...Se ha hecho luz sobre la materia oscura del genoma y sobre cómo mejorar el rendimiento de nuestros músculos? Por Dr. Juan Valcárcel

Dr. Juan Valcárcel
Dr. Juan Valcárcel

El ADN de cada una de nuestras células contiene información equivalente a 4.000 clásicos de la literatura. Esta información se utiliza para construir y hacer funcionar nuestros organismos.

Los conocimientos acumulados a lo largo de décadas sobre el funcionamiento de los genomas de las bacterias hicieron que los investigadores esperasen con gran ansiedad, pero también con gran confianza, los resultados de la secuenciación del genoma humano. Pensaban que serían capaces de interpretar los mensajes de nuestro genoma con la misma celeridad con la que habían aprendido a interpretar los de las bacterias. ¡Cuál sería su sorpresa cuando se dieron cuenta de que no conseguían interpretar el significado del 90% de nuestro genoma! ¿Sería posible que la inmensa mayoría de nuestro ADN fuese basura genética? ¡El santo grial de la biología humana lleno de morralla!

Con el paso de los años los investigadores se mostraron aún más confundidos. En las bacterias, los distintos fragmentos del genoma se copian en forma de moléculas de ARN, las cuales dirigen la síntesis de proteínas, los auténticos operarios celulares. Gracias a las proteínas digerimos los alimentos, producimos energía, replicamos nuestro ADN o percibimos y comprendemos estas palabras. En nuestro genoma sólo una pequeña parte de nuestro ADN parece contener información para producir proteínas. Sin embargo, la inmensa mayoría del ADN se copia en forma de moléculas de ARN. Es decir, en nuestras células hay cantidades ingentes de ARN que no parecen producir proteínas; a estos ARN se les denomina no codificantes. ¿Tienen estos ARNs no codificantes una función en la célula, o son simplemente copias de la basura genómica, excrecencias que nuestro genoma produce sin ningún propósito?

Resultados publicados en este mes de Febrero por investigadores de la Universidad de Texas aportan nueva luz sobre este importante enigma. Han observado que uno de estos ARN no codificantes sí es capaz de producir una proteína, pero es una proteína minúscula, diez veces más pequeña que las proteínas normales, no detectable por los métodos convencionales de identificación de este tipo de información en el ADN.

Los investigadores de la Universidad de Texas, dirigidos por el profesor Eric Olson, encontraron que esta miniproteína se produce en células musculares y que en ellas tiene una función. La principal misión de las células del músculo es obviamente contraerse y relajarse para producir movimientos. En ambos procesos, la contracción y la relajación, juega un papel muy importante el calcio. Resulta que la miniproteína identificada por Olson y sus colegas reduce el trasiego de calcio en el interior de las células musculares, de forma que ratones en los que se ha eliminado la miniproteína poseen una mayor capacidad muscular. Por ejemplo, cuando se ven forzados a correr de forma intensa, son capaces de resistir un 30% más de tiempo y recorrer un 50% más de distancia que los ratones normales.

¿Por qué producen nuestros músculos una miniproteína que reduce su capacidad y resistencia? ¿ Podríamos mejorar la capacidad muscular de atletas, o de personas que sufren enfermedades debilitantes, si inhibimos la función de esta miniproteína? Éstas son preguntas para las que aún no tenemos respuestas claras. Pero conociendo los intrincados circuitos de regulación que existen en nuestras células y organismos, es muy probable que la miniproteína sea necesaria y que su inhibición produzca efectos adversos sobre otros aspectos de nuestra fisiología. Cuando conozcamos mejor los componentes y circuitos de control, es probable que seamos capaces de desarrollar métodos seguros para aumentar la capacidad muscular sin efectos colaterales.

Pero quizá la conclusión más importante de estos hallazgos es que muestran un camino para interpretar la función de la materia oscura de nuestro genoma, de esas cantidades ingentes de ADN que producen ARNs cuyo significado no sabíamos descifrar. Ahora podemos volver sobre las páginas más enigmáticas de nuestra novela, entender por primera vez su significado y ayudar a dar sentido al conjunto de la obra. Los lectores de los libros del ADN se pondrán con avidez a la tarea, que sin duda nos hará ver con nuevos ojos cómo funcionan nuestros organismos y por qué se alteran causando enfermedad.

Dr. Juan Valcárcel - Investigador de la Fundación Botín

 

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