Fecha: 17-12-2014

Estudio sobre el origen y la evolución de la enfermedad de von Hippel-Lindau (VHL)

Se trata de una afectación que puede cursar con tumores en órganos simpato-adrenales (por ejemplo feocromocitomas o paragangliomas).

Estudio sobre el origen y la evolución de la enfermedad de von Hippel-Lindau (VHL)

El número de diciembre de 2014 de la revista EMBO Molecular Medicine destaca en su portada el trabajo titulado 'Deletion of the von Hippel-Lindau gene causes sympathoadrenal cell death and impairs chemoreceptor-mediated adaptation to hypoxia', que ha sido realizado por David Macías, M. Carmen Fernández-Agüera, Victoria Bonilla-Henao y José López-Barneo.

El Dr. José López-Barneo, responsable del grupo, trabaja en el Instituto de Biomedicina de Sevilla y es investigador del Programa de Transferencia Tecnológica de la Fundación Botín y de Banco Santander, a través de la División Global Santander Universidades*.

El estudio trata sobre el origen y la evolución de la enfermedad de von Hippel-Lindau (VHL), una afectación que puede cursar con tumores en órganos simpato-adrenales (por ejemplo feocromocitomas o paragangliomas).

Los autores han generado un modelo de ratón transgénico en el que falta el gen Vhl en las células catecolaminérgicas. Los resultados indican que contrariamente a lo que se creía, Vhl no es un gen supresor de tumores y que su anulación no produce tumores sino una falta de desarrollo marcada de la médula adrenal, el cuerpo carotídeo y los ganglios simpáticos. Los animales deficientes en Vhl son aparentemente normales pero presentan una intolerancia muy acusada a la hipoxemia (poco oxígeno en al sangre), desarrollando eritrocitosis, edema de pulmón e hipertrofia ventricular derecha que conduce a la muerte en unos pocos días.

Estas observaciones explican por qué la pérdida de este gen en pacientes no se asocia con feocromocitomas sino que estos tumores aparecen ligados a mutaciones que producen cambios de amino ácidos, posiblemente aumentando la función de VHL.

Los datos también indican el papel insustituible de los quimioreceptores arteriales en la adaptación a la hipoxia. El estudio ayuda a entender la forma en que se generan tumores de la médula suprarrenal y hacer su prevención genética. Además el ratón deficiente de Vhl, con poco desarrollo de los órganos que miden el oxígeno de la sangre, permitirá estudiar los signos tempranos de intolerancia (o falta de respuesta) a la ausencia de oxígeno.

Esta es una situación médica relativamente frecuente y que puede producir neurodegeneración y déficit cognitivo o riesgo cardiovascular en los individuos susceptibles.

 

*Banco Santander, a través de Santander Universidades, mantiene acuerdos de colaboración con más de 1.100 universidades y centros de investigación de todo el mundo. Más información en www.santander.com/universidades

 

 

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