Fecha: 07-03-2011

La Comisión Europea designa un medicamento huérfano para el tratamiento de la anemia de Fanconi A

La Comisión Europea declaró hace unas semanas el "Vector lentiviral conteniendo el gen de la anemia de Fanconi A (FANCA)" como un nuevo medicamento huérfano para el tratamiento de esta enfermedad.

El Dr. Juan Bueren (a la izqda.) junto a Manuel Serrano y Juan Ortín, en un encuentro en la sede de la Fundación en Santander en 2009. Foto: EC.
El Dr. Juan Bueren (a la izqda.) junto a Manuel Serrano y Juan Ortín, en un encuentro en la sede de la Fundación en Santander en 2009. Foto: EC.

Los trabajos realizados para la designación de este medicamento huérfano (que es como se denomina a los fármacos destinados al tratamiento de las enfermedades raras) han sido coordinados por el doctor Juan Bueren y cuentan con el apoyo de la Fundación Botín dentro de su área de Ciencia.

El medicamento huérfano tiene por objeto corregir el defecto genético en las células madre hematopoyéticas de pacientes con anemia de Fanconi, de manera análoga a como se ha realizado en pacientes con otras enfermedades monogénicas, tales como algunas inmunodeficiencias primarias. Como novedad, el vector desarrollado pertenece a la familia de los lentivirus, de mayor seguridad y eficacia respecto a los vectores usados en los primeros protocolos de terapia génica.

Una vez corregido el defecto genético de las células madre hematopoyéticas, éstas serán reinfundidas en los pacientes, con objeto de rescatar y/o prevenir el fallo de médula ósea, que aparece en la inmensa mayoría de estos pacientes.

Los trabajos realizados para la designación de este medicamento huérfano han sido coordinados por el doctor Juan Bueren, Jefe de la División de hematopoyesis y Terapia Génica del Centro de Investigaciones Energéticas, Medio Ambientales y Tecnológicas (CIEMAT) y Jefe de Grupo del Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER), dependiente del Instituto de Salud Carlos III.

En este Proyecto han colaborado principalmente Genoma España (Proyecto FANCOGENE), la Comisión Europea (6º y 7º Programa marco), el Ministerio de Ciencia e Innovación (Programas Nacionales de Investigación) y la Fundación Botín, así como otras Instituciones que han colaborado en la financiación del Proyecto FANCOGENE, entre las que se incluye la Asociación Española de Anemia de Fanconi, el Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas, la Fundación Universidad Autónoma de Barcelona y las empresas Genzyme y Pharmamar S.A.,según informó el CIBERER en una nota de prensa.
 

Sobre la anemia de Fanconi
La anemia de Fanconi es una enfermedad hereditaria de baja prevalencia (en España afecta a unos 150 pacientes), que afecta principalmente a la médula ósea, con lo que genera una disminución en la producción de todos los tipos de células sanguíneas. La falta de glóbulos blancos predispone al paciente a infecciones, mientras que la falta de plaquetas y glóbulos rojos puede producir sangrado y fatiga, respectivamente. El tratamiento actual se basa en el trasplante de células de la médula ósea de un donante compatible, preferentemente un hermano del paciente. El medicamento huérfano desarrollado por el CIBERER/CIEMAT está fundamentalmente dirigido a aquellos pacientes que no tienen un donante adecuado, y por tanto con escasas alternativas terapéuticas.

La Fundación Botín apoya el trabajo del Dr. Bueren desde el año 2000 y es uno de los investigadores que participa en su programa de Transferencia Tecnológica.

07/03/2011

 

 

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