Fecha: 13-12-2011

La Universidad de Oviedo aporta nuevas claves en el genoma de la leucemia linfática crónica

Investigadores españoles, liderados por Carlos López-Otín y Elías Campo, estudian el genoma de cien pacientes con leucemia e identifican más de mil nuevos genes mutados en el desarrollo de esta enfermedad.

Dr. Carlos López Otín, Universidad de Oviedo; Dr. Elías Campo, Hospital Clínic y Universidad de Barcelona
Dr. Carlos López Otín, Universidad de Oviedo; Dr. Elías Campo, Hospital Clínic y Universidad de Barcelona

El estudio, publicado el  11 de diciembre de 2011 por la revista Nature Genetics, abre nuevas vías en la investigación sobre el cáncer al secuenciar la parte codificante de los genomas de más de cien pacientes, así como de sus tumores.

Este trabajo, dirigido por el Dr. Carlos López-Otín, de la Universidad de Oviedo, y el Dr. Elías Campo, del Hospital Clínic y la Universidad de Barcelona, ha contado con la participación de 40 investigadores del Consorcio Español del Genoma de la Leucemia Linfática Crónica (www.cllgenome.es). Los coordinadores del estudio y la ministra de Ciencia e Innovación, Cristina Garmendia, presentaron los resultados el lunes 12 de diciembre.

"La leucemia linfática crónica es la leucemia más frecuente en los países occidentales, con más de mil nuevos pacientes diagnosticados cada año en nuestro país", comenta el Dr. Elías Campo. "Nuestro anterior trabajo proporcionó las primeras claves sobre las mutaciones que provocan la proliferación incontrolada de los linfocitos B en estos pacientes, pero dado que los mecanismos que generan los tumores son muy diversos es necesario secuenciar los genomas tumorales de muchos pacientes".

Aunque se sabe que el cáncer es una enfermedad que se produce por la acumulación de daños genéticos en las células normales, hasta ahora la identificación de esos cambios era un proceso muy lento y laborioso. En este trabajo los investigadores, utilizando las nuevas tecnologías de secuenciación disponibles en el Centro Nacional de Análisis Genómico de Barcelona, han simplificado este proceso al centrarse en el exoma, compuesto por las partes del genoma que contienen las regiones codificantes de los genes. De esta forma, se pueden estudiar las posiciones más relevantes secuenciando apenas un 2% de los 3.000 millones de nucleótidos que componen un genoma completo.

Las mutaciones específicas del tumor se pueden detectar tras comparar la secuencia del exoma de las células tumorales de los pacientes con la secuencia correspondiente a las células sanas del mismo individuo. "Esta aproximación nos ha permitido identificar las mutaciones que se producen más frecuentemente durante el desarrollo de esta leucemia", comenta el Dr. López-Otín. "El análisis conjunto de los más de mil genes mutados en las células tumorales de los 105 pacientes estudiados, ha revelado la participación de nuevas rutas bioquímicas que pueden ser muy relevantes en la búsqueda de alternativas terapéuticas para esta forma de leucemia". Los Drs. Campo y López-Otín señalan que "de especial interés en este sentido ha resultado el hallazgo de mutaciones recurrentes en el gen denominado SF3B1, implicado en la maduración de los ARN mensajeros, un proceso esencial en la vida de las células".

La Fundación Botín apoya el trabajo del Dr. López Otin desde el año 2006, y es uno de los investigadores que participa en su programa de Ciencia y Transferencia Tecnológica.

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13/12/2011

 

 

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