Fecha: 28-08-2015

Mutaciones en el lado oscuro del genoma causan leucemia

Investigadores de la Fundación Botín han contribuido a descifrar el genoma de más de 500 pacientes con leucemia y han identificado mutaciones recurrentes en regiones no codificantes aportando nuevas claves sobre el desarrollo del cáncer.

El trabajo se ha publicado en la revista Nature y supone un hito destacado en la investigación en nuestro país, al haberse secuenciado los genomas de las células normales y tumorales de más de 500 pacientes con uno de los tumores más frecuentes: la leucemia linfática crónica.

Programa de ciencia de la Fundación Botín

El cáncer es una enfermedad que se produce por la acumulación de daños en el genoma de las células normales. Por ello, hace siete años se puso en marcha el mayor proyecto internacional para el estudio del genoma del cáncer (ICGC), con el objetivo de descifrar, para cada uno de los 50 tipos de cáncer más frecuentes, el genoma de las células tumorales de al menos 500 pacientes. El consorcio español se ha encargado del estudio de la leucemia linfática crónica y ha sido el primer grupo del ICGC en completar este objetivo. El trabajo ha sido codirigido por el Dr. Carlos López-Otín, Catedrático de la Universidad de Oviedo e Investigador de la Fundación Botín, y el Dr. Elías Campo del Hospital Clinic de Barcelona, y en él han participado más de 60 investigadores de distintos centros españoles.

"Este estudio ha permitido definir 60 genes distintos, cuyas mutaciones provocan el desarrollo del tumor" comenta el Dr. López-Otín. 'Sin embargo, el hallazgo más relevante ha sido la identificación de mutaciones en zonas del genoma que no codifican proteínas. Estas regiones representan el 98% de nuestro genoma, pero son todavía muy desconocidas. En este trabajo hemos demostrado que uno de cada cinco tumores surge por mutaciones en estas regiones oscuras del genoma y su conocimiento es fundamental, ya que influyen en el pronóstico de la enfermedad'.

El trabajo de los investigadores españoles confirma la utilidad de la secuenciación de genomas para conocer las causas genéticas del cáncer, identificar nuevos mecanismos que subyacen a su desarrollo y definir nuevas dianas terapéuticas para su tratamiento.

 

 

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