Fecha: 08-04-2016

Un vector de terapia génica para tratar la enfermedad rara de la deficiencia en piruvato quinasa, es declarado medicamento huérfano en Estados Unidos

Los trabajos para la obtención de este medicamento han sido liderados por el Dr. José Carlos Segovia, Director de la Unidad de Diferenciación y Citometría, perteneciente a la División de Terapias Innovadoras del CIEMAT, dirigida por el Dr. Juan Bueren, investigador colaborador de la Fundación Botín.

La Food and Drug Administration (FDA), la agencia del gobierno de los Estados Unidos responsable de la regulación de los medicamentos, ha designado el 'Vector lentiviral conteniendo el gen piruvato quinasa de hígado y eritroide (PKLR)' como nuevo medicamento huérfano para el tratamiento de la deficiencia en piruvato quinasa.

La declaración de medicamento huérfano por parte de la Oficina de Desarrollo de Productos Huérfanos de la FDA, que se une a la que ya obtuvo este vector lentiviral por parte de la Agencia Europea del Medicamento en 2014, permitirá que los promotores se beneficien en Estados Unidos de incentivos para el desarrollo de este producto hasta la aprobación de su comercialización.

Los trabajos desarrollados para la declaración del medicamento huérfano para el tratamiento de la deficiencia en piruvato quinasa han sido dirigidos por el doctor José Carlos Segovia, Jefe de la Unidad de Diferenciación y Citometría, en la División de Terapias Innovadoras en el Sistema Hematopoyético del CIEMAT-CIBERER y la Unidad Mixta de Terapias Avanzadas del IIS-FJD, y realizados por las doctoras María García Gómez y Susana Navarro, también pertenecientes a la misma unidad. Esta unidad pertenece a la División de Terapias Innovadoras en el Sistema Hematopoyético del CIEMAT, dirigida por el Dr. Juan Bueren, investigador colaborador de la Fundación Botin.

En el desarrollo de este medicamento han colaborado el Centro de Investigaciones Energéticas, Medioambientales y Tecnológicas (CIEMAT), el Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER), dependiente del Instituto de Salud Carlos III, y el Instituto de Investigación Sanitaria-Fundación Jiménez Díaz.

Un vector de terapia génica para tratar la enfermedad rara de la deficiencia en piruvato quinasa, es declarado medicamento huérfano en Estados Unidos.

Sobre la deficiencia en piruvato quinasa

La deficiencia en piruvato quinasa es una enfermedad rara hereditaria que afecta al metabolismo energético de los glóbulos rojos y provoca anemia, entre otros síntomas, no disponiendo en la actualidad de ningún tratamiento curativo.

Se trata de una anemia hemolítica congénita con una prevalencia estimada de 1/20.000 en la población general blanca. Clínicamente, los pacientes con esta enfermedad rara están afectados de una hemólisis crónica de grado altamente variable, desde una hemólisis compensada completa sin anemia aparente o una hemólisis moderada con exacerbación durante la infección hasta una grave ictericia neonatal, anemia fatal al nacimiento o hemólisis crónica grave dependiente de transfusión. Otros hallazgos comunes son una esplenomegalia, un icterus crónico o cálculos biliares.

Sobre la terapia génica con el medicamento huérfano

Este medicamento huérfano es un vector lentiviral que permite, mediante terapia génica, la corrección genética de las células madre hematopoyéticas de pacientes con deficiencia en piruvato quinasa. Estas células madre hematopoyéticas obtenidas del paciente y, una vez corregido su defecto genético, se infunden de nuevo en él, con el objetivo de corregir la anemia, así como el resto de los síntomas de la enfermedad. Además, la corrección es duradera y definitiva, pudiéndose considerar curado de su enfermedad genética.

Estrategias similares se han llevado a cabo con éxito en otras enfermedades genéticas, tales como algunas inmunodeficiencias primarias. Los vectores lentivirales, como el ahora declarado medicamento huérfano en Estados Unidos, son más seguros y eficaces que los vectores utilizados en los ensayos iniciales de terapia génica.

https://www.ciemat.es/recursos/notasPrensa/886056223_542016115142.pdf

 

 

Logo de Fundación Botín